Kajian GUARDIAN GeneDX Dihormati Oleh JAMA Kerana Menunjukkan Pemeriksaan Genomik Bayi Boleh Mengesan Keadaan Kanak-kanak Yang Serius Terlepas Oleh Kaedah Tradisional

Pengiktirafan berprestij menggariskan kesan pemeriksaan genomik berskala besar dalam mengenal pasti keadaan genetik kanak-kanak yang serius bersempena dengan pemeriksaan tradisional yang baru lahir

GeneDX (NASDAQ: WGS), peneraju dalam memberikan hasil kesihatan yang lebih baik melalui pandangan genomik, hari ini mengumumkan bahawa kajian GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Disease In All Newborn) telah diiktiraf sebagai sebahagian daripada Roundup Penyelidikan Tahunan JAMA. Penghormatan yang sangat selektif ini dikhaskan untuk sumbangan saintifik yang paling berpengaruh yang diterbitkan di semua jurnal JAMA.

Pengiktirafan itu menyoroti kepentingan penemuan yang dikaji oleh rakan sebaya GUARDIAN, yang menunjukkan kekuatan pemeriksaan bayi baru lahir genomik untuk mengenal pasti keadaan kanak-kanak yang serius dan boleh dilakukan dengan lebih luas daripada pemeriksaan bayi baru lahir tradisional (NBS).

Analisis yang diterbitkan dari 4,000 bayi baru lahir pertama yang mendaftar di GUARDIAN menunjukkan:

• Kadar persetujuan ibu bapa 72%, menunjukkan minat keluarga yang kuat dalam pemeriksaan genomik
• Kadar skrin positif 3.7%
• 92% bayi baru lahir positif skrin mempunyai diagnosis yang disahkan untuk keadaan yang tidak termasuk dalam NBS tradisional

Keadaan yang dikenal pasti melalui kajian ini termasuk sindrom QT panjang, keadaan jantung yang jarang dikaitkan dengan sindrom kematian bayi secara tiba-tiba (SIDS) yang dapat diuruskan dengan berkesan dengan beta-blocker; Pen yakit Wilson, yang boleh dirawat dengan pemindahan hati atau diuruskan melalui suplemen zink awal dan diet rendah tembaga; 1 dan imunodefisiensi gabungan teruk (SCID), yang boleh dirawat dengan pemindahan sel stem atau terapi gen.2 Walaupun SCID termasuk dalam pemeriksaan tradisional bayi baru lahir. terlepas. Dalam setiap kes, diagnosis awal membolehkan campur tangan tepat pada masanya dan meningkatkan hasil klinikal dengan bermakna.