GeneDX Bekerjasama Dengan Beren Therapeutics Untuk Melancarkan Program Ujian Tajaan NPC GenomComplete Untuk Penyakit Niemann-Pick Jenis C

Program ini menyediakan penjujukan genom komprehensif tanpa kos untuk pesakit pediatrik yang layak dengan penemuan klinikal, sejarah keluarga, atau bukti biomarker yang menunjukkan Penyakit Niemann-Pick Jenis C (NPC), membantu menangani halangan untuk diagnosis dan mengenal pasti kanak-kanak yang pada masa ini tidak didiagnosis.

NPC adalah gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku, progresif, genetik, yang mengakibatkan penurunan neurologi progresif dan kematian pramatang. Persembahan klinikal heterogen dan usia permulaan berbeza-beza, menjadikan diagnosis mencabar dan meninggalkan kira-kira dua pertiga pesakit di Amerika Syarikat tidak didiagnosis. Bentuk yang paling teruk, NPC bermulanya bayi (I-NPC), menunjukkan tanda-tanda neurologi sebelum usia enam tahun. Di Amerika Syarikat, kira-kira 475 kanak-kanak dipercayai mempunyai I-NPC, namun hanya kira-kira 175 yang kini didiagnosis.

Dalam penyakit progresif seperti NPC, di mana fungsi neurologi yang hilang tidak dapat diperoleh kembali, diagnosis awal adalah penting. NPC GenomeComplete direka berdasarkan cara heterogen yang dibentangkan oleh NPC dalam amalan klinikal, tanpa memerlukan persembahan klasik atau diagnosis pakar sebelumnya. Program ini memberikan penyedia penjagaan kesihatan yang layak akses kepada penjujukan genom dan ujian varian NPC1 dan NPC2 yang disasarkan dengan penjujukan cepat tersedia untuk kanak-kanak yang layak yang memerlukan keputusan perubatan segera. Penjujukan genom pantas dapat memberikan hasil awal sebaik sahaja 48 jam.

“Hampir setiap keluarga yang kami bercakap dalam komuniti NPC menggambarkan perjalanan diagnostik panjang yang penuh dengan ketidakpastian,” kata Jason Camm, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif Beren Therapeutics. “Beren merancang NPC GenomComplete untuk mengubahnya melalui penjujukan genom komprehensif yang luas, ujian keluarga dan kaunseling genetik tanpa sebarang bayaran. GenedX membawa kepakaran genomik dan infrastruktur yang diperlukan untuk menjadikan pendekatan itu tersedia di peringkat nasional dan membantu mencari kanak-kanak yang mungkin kekal tidak didiagnosis.”

“Bagi kanak-kanak yang disyaki penyakit jarang berlaku, diagnosis yang tepat boleh mengubah hidup,” kata Lisa Gurry, Ketua Pegawai Perniagaan di GeneDX. “Dengan menggabungkan kepakaran diagnostik GeneDX dengan kekuatan data genomik kami dan pemahaman mendalam Beren tentang NPC, kerjasama ini dapat membantu lebih ramai pesakit mendapatkan jawapan lebih cepat dan mempercepat jalan menuju penjagaan yang sesuai.”

Ujian ditaja sepenuhnya oleh Beren Therapeutics dan tidak memerlukan pesakit mempunyai insurans, membantu mengurangkan halangan kewangan dan insurans terhadap ujian genomik yang komprehensif.